اتحادخبر: پژوهشگران، جهش ژنتیکی نادری شناسایی کردند که می‌تواند مستقیما موجب بیماری شایع کبدی شود؛ بیماری کبد چرب مرتبط با اختلال متابولیک (MASLD) که به‌عنوان بیماری کبد چرب غیرالکلی شناخته می‌شود.

فیلیپو پینتو‌ای وایرو، پژوهشگر ارشد و مدیر پزشکی برنامه بیماری‌های نادر و تشخیص داده نشده «مایو کلینیک» توضیح داد که این یافته، درک جدیدی از چگونگی پیشرفت بیماری به ما می‌دهد و به گزینه‌های درمانی آینده اشاره می‌کند و بیان کرد که این کشف، دریچه‌ای به چگونگی تاثیر انواع ژنتیکی ارثی نادر بر بیماری‌های شایع می‌گشاید.

این پژوهش با زن و پدرش که هر دو استئاتوهپاتیت مرتبط با اختلال متابولیک داشتند، اما هیچ عامل خطر مشترکی مانند دیابت یا کلسترول بالا نداشتند، آغاز شد. دانشمندان به دنبال پاسخ، بیش از ۲۰هزار ژن را در دی‌ان‌ای (DNA) آنان بررسی کردند و جهشی در ژن MET یافتند که متابولیسم چربی را در کبد آنها مختل می‌کرد.

برای تایید این یافته، گروهی از «مایو کلینیک» با کالج پزشکی «ویسکانسین» همکاری کرد، این گروه با کمک پژوهشگر ارشد، رائول اوروتیا نشان داد که چگونه این جهش کوچک، دستورالعمل‌های ژن را به هم می‌ریزد و منجر به اختلال در پردازش چربی کبد می‌شود. نکته قابل توجه این است که این جهش خاص قبلا هرگز در پایگاه‌های داده علمی دیده نشده بود.

اوروتیا اظهار کرد: نتایج این پژوهش ثابت می‌کند که بیماری‌های نادر می‌توانند در دید ساده پنهان شوند و در شرایط سلامتی رایج‌تری که هر روز می‌بینیم، دفن شوند. این موضوع قدرت پزشکی فردی را برجسته می‌کند.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد میزان گستردگی این مشکل، پژوهشگرام به بررسی Tapestry «مایو کلینیک» مراجعه کردند، تحقیقی در مقیاس بزرگ که دی‌ان‌ای، بیش از ۱۰۰ هزار نفر در سراسر آمریکا را تجزیه‌وتحلیل کرده است. در میان نزدیک به ۴۰۰۰ بزرگسال در این تحقیق که استئاتوهپاتیت مرتبط با اختلال متابولیک داشتند، حدود یک درصد دارای گونه‌های نادر در همان ژن MET بودند. از این تعداد، ۱۸ درصد جهش‌هایی در ناحیه داشتند که در خانواده ابتدایی مورد مطالعه قرار گرفته بود که از نقش ژن در ایجاد بیماری کبد پشتیبانی می‌کند. 

کنستانتینوس لازاریدیس، یکی دیگر از پژوهشگران ارشد و مدیر مرکز پزشکی فردی، بر اهمیت جهانی این موضوع تاکید و اظهار کرد: این موضوع می‌تواند به‌طور بالقوه صد‌ها هزار یا حتی میلیون‌ها نفر از افرادی که به این بیماری کبدی مبتلا یا در معرض خطر آن هستند را تحت تاثیر قرار دهد.

وی افزود: این یکی از اولین یافته‌های مهم حاصل از مطالعه «مایو کلینیک» است و نشان می‌دهد که پایگاه‌های داده ژنتیکی در مقیاس بزرگ چقدر می‌توانند در کشف علل پنهان بیماری قدرتمند باشند.

«مایو کلینیک» در استفاده از ژنومیک برای حل اسرار پزشکی پیشرو بوده است و از سال ۲۰۱۹، برنامه آن برای بیماری‌های نادر و تشخیص داده نشده به بیش از ۳۲۰۰ بیمار کمک کرده و نزدیک به ۳۰۰ پزشک در تخصص‌های مختلف همکاری نزدیکی دارد. هدف پژوهش کنونی این است که تشخیص‌های دقیق را برای افرادی که دارای بیماری‌های نادر یا غیرقابل توضیح هستند - ازجمله بیماری‌های مربوط به کبد - فراهم کند.

سایت ساینس گزارش کرد، مراحل بعدی شامل تحقیقات بیشتر برای درک چگونگی کمک این کشف ژنتیکی به ایجاد درمان‌های هدفمند است. با شناسایی زودهنگام افراد مبتلا به این جهش‌های خاص، پزشکان در نهایت می‌توانند مراقبت‌های شخصی‌تری ارائه دهند و شاید از پیشرفت بیماری جلوگیری کنند.

این یافته نه فقط بینش جدیدی در مورد بیماری کبد چرب مرتبط با اختلال متابولیک ارائه می‌دهد، بلکه نشان می‌دهد که چگونه ابزار‌های ژنتیکی مدرن می‌توانند لایه‌های پنهان بیماری‌های رایج را آشکار کنند و گامی به سوی آینده‌ای است که در آن می‌توانیم از طریق پزشکی شخصی، بیماری‌های جدی را بهتر درمان و حتی از آنها پیشگیری کنیم.