وی پیشرفت‌های حاصل در علم ژنتیک را یک تحول بزرگ دانست و توضیح داد: ما ۴۶ کروموزوم داریم که هر تغییری در هر نقطه از این کروموزوم‌ها می‌تواند یک معلولیت بالقوه باشد. در واقع می‌توان آن را به یک کتاب قطور، با صفحات و سطور فراوان تشبیه کرد که ممکن است در یک کلمه از یک سطر از یک صفحه این کتاب، یک حرف به‌ اشتباه نوشته شده باشد یا جا افتاده باشد. قبلاً برای پیشگیری از معلولیت باید می‌دانستیم که دنبال چه جهشی بگردیم. یعنی فقط در صورتی که قبلاً در خانواده بیماری یا معلولیتی وجود داشت که ژن‌های مربوط به آن شناخته‌شده و با تعداد اندک بود، می‌توانستیم آن را بررسی کنیم و امکان بررسی ژن‌های متعدد یا بیماری‌هایی که جهش مشخصی ندارند، ناممکن بود. اما امروزه با تکنیک نسل جدید تعیین توالی یا NGS می‌توانیم تمام ژن‌ها را با یک نوبت آزمایش بررسی کنیم، مانند یک دستگاه پیشرفته که می‌تواند کل کتاب را بررسی کند و تفاوت‌های آن را با کتاب مرجع بیابد.

دکتر مریم رفعتی_متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا نیز در ادامه افزود: در گذشته، اگر ما با بیماری تک‌ژنی مثل تالاسمی مواجه بودیم، یافتن ژن مربوط به آن در فرزند بعدی آسان بود. اما در بیماری‌های هتروژن مانند نابینایی مادرزادی، ناشنوایی مادرزادی و یا معلولیت‌های ذهنی لازم بود چندصد ژن را بررسی کنیم و این کار مستلزم صرف زمان بسیار طولانی و عملا ناممکن بود. اما اکنون با یک بار آزمایش، با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی‌، می‌توانیم هزاران ژن را بررسی کنیم، تفاوت‌ها را استخراج کنیم و آنها را با علائم بالینی تطبیق دهیم تا به تشخیص برسیم.

غفاری با اشاره به در دسترس بودن این تکنیک نوین در کشورمان گفت: در گذشته لازم بود که نمونه‌ها برای بررسی ژنتیکی به خارج از کشور ارسال شود، اما خوشبختانه امروز از صفر تا صد این تکنیک در کشورمان وجود دارد و دیگر نیازی به ارسال نمونه به خارج از کشور نیست. این خودکفایی، افزون بر تسهیل کارها و سرعت بخشیدن به ارزیابی‌ها، این حسن را هم دارد که مرجعی که برای مقایسه نمونه‌ها از آن استفاده می‌شود، یک مرجع بومی است و بر اساس ویژگی‌های مردم کشورمان شکل گرفته است.

رفعتی درباره موارد کاربرد این تکنیک گفت: دو گروه می‌توانند از تکنیک نسل جدید تعیین توالی استفاده کنند. نخست، خانواده‌هایی که سابقه داشتن فرزند معلول در خانواده دارند و دوم، ازدواج‌های خویشاوندی که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از این نوع ازدواج‌ها بیشتر از ازدواج‌های غیرخویشاوندی است. زیرا احتمال اینکه هر دو ناقل یک جهش در یک نقطه باشند، بیشتر است. در واقع خانواده‌هایی که فرزند معلول دارند و از ترس بروز معلولیت در فرزند بعدی، دیگر نمی‌خواهند بچه‌دار شوند، می‌توانند با استفاده از این تکنیک با خیال راحت برای بارداری اقدام کنند.

در ادامه غفاری بر ضرورت بررسی ژنتیکی فرد دچار معلولیت تأکید کرد و گفت: بسیار مهم است که اگر در خانواده فرد معلولی وجود دارد، حتما از او نمونه گرفته شود و بررسی‌های ژنتیکی روی نمونه فرد مبتلا انجام شود تا بتوان با شناسایی جهش‌های ژنتیکی مربوط به آن بیماری، از بروز آن در فرزند بعدی جلوگیری کرد. در واقع، هم متخصصان اطفال و هم خانواده‌ها باید توجه کنند که این طفل کلید درمان بقیه است و فرصت گرفتن نمونه و بررسی ژنتیکی او را نباید از دست بدهند. ممکن است آن کودک درمان نشود یا فوت شود، اما نمونه ژنتیکی او برای خانواده بسیار ارزشمند خواهد بود و می‌تواند به پیشگیری از بروز معلولیت در دیگر اعضای خانواده و خویشاوندان کمک کند.

وی همچنین ضمن تأکید بر شروع بررسی ژنتیکی از فرد مبتلا، افزود: اگرچه بهتر است که از نمونه فرد مبتلا به معلولیت برای ارزیابی استفاده شود، اما اگر به هر دلیلی، مثلاً فوت فرد مبتلا، این کار ممکن نبود، باز هم شناسایی ژن‌های جهش‌یافته امکان‌پذیر خواهد بود، اگرچه این روند با پیچیدگی بیشتری همراه خواهد بود. در چنین مواردی پدر و مادر باید بررسی شوند و روی آنها تست‌های ناقلی انجام شود.

رفعتی با اشاره به یک باور نادرست در ذهن خانواده‌ها توضیح داد: برخی گمان می‌کنند با انجام سونوگرافی و آزمایشات غربالگری، به ویژه آمینوسنتز و کاریوتایپ، می‌توان از وجود یا نبود همه انواع بیماری های ژنتیکی یا معلولیتها در جنین آگاه شد. اما باید توجه داشت که سونوگرافی فقط می‌تواند نشان‌دهنده ناهنجاری‌های ساختاری جنین باشد و ناهنجاری‌های عملکردی، مثل مشکلات حرکتی، ناشنوایی یا نابینایی را نشان نمی‌دهد. همچنین، تست‌هایی مثل آمینوسنتز و کاریوتایپ فقط خطر بروز ناهنجاری‌های شایع مثل سندرم داون را ارزیابی می‌کنند و نمی‌توانند همه اختلالات ژنتیکی را بررسی کنند.

وی در ادامه خاطرنشان کرد: اگر زوجی به رغم سابقه داشتن فرزند مبتلا یا ازدواج خویشاوندی، بدون بررسی ژنتیکی باردار شدند، باید هرچه سریع‌تر برای انجام آزمایش مراجعه کنند تا در کوتاه‌ترین زمان ممکن ارزیابی انجام شود و در صورت تشخیص معلولیت، در مهلت قانونی مقرر بتوانند برای سقط درمانی جنین اقدام کنند.

بنابر اعلام روابط عمومی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، غفاری که در یک برنامه تلوزیونی صحبت می‌کرد، در پایان بر اهمیت مشاوره ژنتیک تأکید کرد و گفت: مسیر پیشگیری از بروز معلولیت‌های ژنتیکی از مشاوره ژنتیک آغاز می‌شود. یعنی اگر خانواده‌ای فرزند مبتلا دارد یا نگران ابتلای فرزند خود به بیماری‌های ژنتیکی است، در گام نخست باید به مشاور ژنتیک مراجعه کند. خوشبختانه امروزه در همه شهرهای کشور مشاوران ژنتیک حضور دارند و پس از بررسی شرایط هر خانواده و بر اساس شرح حال و شجره‌نامه آن خانواده، گام بعدی را که می‌تواند انجام NGS یا تکنیک‌های دیگر باشد، مشخص می‌کنند.