- اولین دورهمی اتحاد جنوب در سال ۴۰۳ برگزار شد / تصاویر
- رقابت پتروشیمی جم در نمايشگاه Chinaplas 2024 در کنار شرکتهای بزرگ و قدرتمند دنیا
- خبرنگاران سراسر شرکت ملی گاز ایران از پالایشگاه های مجتمع گاز پارس جنوبی بازدید کردند
- حضور تیرانداز دشتستانی در مسابقه کشوری بنچ رست ۲۵ متر
- ثبت بیشترین جلسات و اقدامات راهبردی در هیئت مدیره مجتمع گاز پارس جنوبی در سال 1402
- عملیات تعمیرات حساس کوره نم زدایی ردیف سوم گازی پالایشگاه دهم مجتمع گاز پارس جنوبی پایان یافت
- خواص درمانی گیاه عطسه
- بهترین زمان نوشیدن قهوه برای مبتلایان به کبدچرب
- کنترل استرس و روشهای خاص طب سنتی برای آن
- پرسپولیس به راحتی آلومینیوم و سپاهان را شکست می دهد
اتحادخبر: مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر توضیحاتی درباره یک بیماری نادر به نام "سندروم ویلیامز" ارائه کرد و از این بیماران خواست تا برای دریافت حمایتهای لازم در سامانه سبنا (سامانه بیماریهای نادر ایران) ثبتنام کنند. دکتر حمیدرضا ادراکی با اشاره به بیماری سندروم ویلیامز به عنوان یک بیماری نادر، گفت: این سندروم نادر با منشاء ژنتیکی سبب تاخیر رشد میشود که...
اتحادخبر: مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر توضیحاتی درباره یک بیماری نادر به نام "سندروم ویلیامز" ارائه کرد و از این بیماران خواست تا برای دریافت حمایتهای لازم در سامانه سبنا (سامانه بیماریهای نادر ایران) ثبتنام کنند.
به گزارش ایسنا؛ دکتر حمیدرضا ادراکی با اشاره به بیماری سندروم ویلیامز به عنوان یک بیماری نادر، گفت: این سندروم نادر با منشاء ژنتیکی سبب تاخیر رشد میشود که پس از تولد کاملا مشخص است که کودک رشد مناسبی ندارد. این بیماری بر مسائل روح، روان و مغز افراد مبتلا تاثیر میگذارد. صورت بیماران مبتلا به سندروم ویلیامز دارای علائم تیپیک است و از نظر ظاهر دهان و دندان، بینی، گوش و ... متفاوت است؛ زیرا کروموزوم ۷ آنها درگیر است که این امر بر چهره تاثیرگذار است.
وی افزود: معمولا کلسیم خون این بیماران افزایش مییابد که به دنبال این موضوع کلسیم روی برخی استخوانها بویژه استخوانهای صورت مینشیند و سبب بروز تغییر شکل میشود. از سوی دیگر تیروئید مبتلایان به این بیماری، کمکار میشود و حتی ممکن است در سنین پایین دچار دیابت شوند. در عین حال احتمال بروز انحراف در ستون فقرات این بیماران وجود دارد.
وی درباره عوارض این بیماری، اظهار کرد: در نهایت ممکن است سندروم ویلیامز سبب بروز مشکلات قلبی و عروقی در این افراد شود. برخی از مبتلایان میتوانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی برخی وقتی دچار عوارض میشوند تاثیرات ناخوشایند بیماری بروز مییابد.
او با اشاره به شناسایی این بیماری در کشور، تاکید کرد: تعداد بیماران چندان زیاد نیست. در حالی که طبق تخمین ما شاید حدود ۲۵ بیمار مبتلا به سندروم ویلیامز در کشور وجود داشته باشند اما تنها ۶ نفر از این افرادا قدام به ارائه مدارک در سامانه سبنا (سامانه بیماریهای نادر ایران) و بررسیهای بیشتر کردهاند. به شکل رسمی در سامانه بنیاد بیماریهای نادر که این اسامی را برای حمایت بیشتر به وزارت بهداشت و وزارت رفاه میدهد، تنها ۶ نفر ثبت نام کردهاند. نکته مهم، ثبتنام سایر این بیماران در سامانه است تا بتوانند تحت حمایتهای مشخص شده قرار گیرند. با توجه به وسعت جغرافیایی کشور ممکن است تعداد بیماران از تخمین ما هم بیشتر باشد، اما لازم است که بیماران پس از شناسایی حتما در سامانه سبنا ثبت نام کنند.
مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر، ادامه داد: این بیماران حتی به علت تعداد کم هنوز انجمنی هم تشکیل ندادهاند.
وی با بیان اینکه ژن این بیماری منتقل میشود، اظهار کرد: سندروم ویلیامز در غربالگریهای بارداری و تست ژنتیک که از مایع آمنیوتیک گرفته میشود و سونوگرافی که صورت جنین را نشان میدهد به خوبی قابل تشخیص است. موردی از شناسایی سندروم ویلیامز در حین بارداری داشتهایم که به مراجع مربوطه (پزشکی قانونی) ارجاع دادهایم.
وی ادامه داد: تعداد موارد بروز بیماری یک نفر در هر ۱۰ هزار نفر یعنی دقیقا مشابه تعریف بیماری نادر است.
ادراکی با اشاره به اینکه سندروم ویلیامز، دارو و درمان خاصی ندارد، گفت: همه درمانها نگهدارنده است. باید مشکل قلبی بیماران را رفع کرد و میزان کلسیم خونشان را کاهش داد. همچنین اگر دفرمیهای چهره بالا باشد، میبایست جراحی پلاستیک ترمیمی و درمانی انجام شود تا به بهبود زندگی فرد کمک شود. با آغاز درمان نگهدارنده در موعد مناسب، این افراد میتوانند طول عمر طبیعی داشته باشند.
او در خاتمه اظهار کرد: تاکنون ۳۶۷ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است که بر اساس این انواع تاکنون ۳ اطلس مصور و رنگی بیماریهای نادر جهت گروه درمان چاپ شده است. سندروم ویلیامز هم در گروه بیماری های ژنتیکی در جلد اول اطلس آمده است تا به پزشکان معرفی شود.
تازه ترین خبرها
- اولین دورهمی اتحاد جنوب در سال ۴۰۳ برگزار شد / تصاویر
- رقابت پتروشیمی جم در نمايشگاه Chinaplas 2024 در کنار شرکتهای بزرگ و قدرتمند دنیا
- خبرنگاران سراسر شرکت ملی گاز ایران از پالایشگاه های مجتمع گاز پارس جنوبی بازدید کردند
- حضور تیرانداز دشتستانی در مسابقه کشوری بنچ رست ۲۵ متر
- ثبت بیشترین جلسات و اقدامات راهبردی در هیئت مدیره مجتمع گاز پارس جنوبی در سال 1402
- عملیات تعمیرات حساس کوره نم زدایی ردیف سوم گازی پالایشگاه دهم مجتمع گاز پارس جنوبی پایان یافت
- خواص درمانی گیاه عطسه
- بهترین زمان نوشیدن قهوه برای مبتلایان به کبدچرب
- کنترل استرس و روشهای خاص طب سنتی برای آن
- پرسپولیس به راحتی آلومینیوم و سپاهان را شکست می دهد
- دومین طلا برای ملی پوش ووشو ایران/ زهرا کیانی بازهم قهرمان شد
- تداوم بارشهای رگباری در این استانها/ کوهنوردی ممنوع!
- آغاز رقابت بیش از ۱۶ هزار داوطلب کنکوری در استان بوشهر
- میزان تولید پتروشیمی بوشهر ۳۷ درصد افزایش یافت
- اردوغان : روابط تجاری ترکیه با اسرائیل متوقف شد
- مالک جدید استقلال: به کمتر از قهرمانی آسیا رضایت نمی دهیم
- حماس : تصمیمی برای انتقال به سوریه نداریم
- خطیر: واگذاری استقلال بزرگ ترین اتفاق بعد از قهرمانی آسیا بود
- مدیرعامل باشگاه پرسپولیس: دایی؟ اوسمار گزینه اول ماست
- رد پای پرسپولیس در شکست پروژه بزرگ فوتبالی عربستان!
- پرسپولیس و استقلال رسماً واگذار شدند/ سهم پیشکسوتان؛ ۵ درصد
- ترکیب سهامداران پرسپولیس در هیئت مدیره مشخص شد
- تأکید فدراسیون فوتبال؛ تماشای بازیها نباید رایگان باشد
- وزیر علوم : کنکوریها اضطراب نداشته باشند/ فرصت جبران وجود دارد
- قیمت طلا امروز پنجشنبه ۶ اردیبهشت ۱۴۰۳
- تشخیص سرطان از یک قطره خون طی چند دقیقه
- تغییراتی در چشم که باید نگران تان کند!
- مسئولیتهای اجتماعی نفت در استان بوشهر افزایش یابد
- عملیات اجرای پانسیون پزشکان دالکی شهرستان دشتستان آغاز شد
- کاروان خودروهای شوتی در دشتستان توقیف شد
- مستقل شدن روابط عمومیها در دستگاههای اجرایی پیگیری میشود
- هفته کارگر در بوشهر با گلباران مزار شهدا آغاز شد
- مشکلات کانالهای آبیاری و زهکشی نخیلات آبپخش پیگیری می شود
- مشکلات ۷ بنگاه اقتصادی استان بوشهر رسیدگی شد
- کاروان خدمت استان بوشهر به عسلویه رسید
- مدیریت ارشد استان بوشهر برای رفع مشکلات مردم پای کار است
- مشکلات مردم استان بوشهر در دیدارهای چهره به چهره احصا میشود
- بانوان در نظام و انقلاب اسلامی جایگاه ویژه ای دارند
- آغاز عملیات اجرایی پایگاه سلامت مرکز خدمات جامع سلامت دشتستان
- امدادرسانی به خدمه شناور تانزانیایی در آبهای بوشهر انجام شد
- همایش پاکسازی ساحل در گناوه برگزار شد
- امدادرسانی آب و فاضلاب استان بوشهر به سیل زدگان سیستان و بلوچستان
- عناوین روزنامههای ورزشی امروز1403/02/06
- عناوین روزنامههای امروز1403/02/06
- فال روزانه ۱۴۰۳.۰۲.۰۶
- رهبر انقلاب: کارگر رکن جهش تولید است
- راهکارهای بهبود شرایط صنایع دارویی کشور/ برچیدن بساط ارز چند نرخی
- نشست هماهنگی و برنامه ریزی دومین رویداد ملی خواهر برادری در بوشهر برگزار شد
- عباس عبدی: چند بار دست در حفره حجاب کردند و گزیده شدند، اما باز هم تکرار میکنند
- کشف یک راه جدید برای از بین بردن بوی زیر بغل