- نقدی بر مجموعه داستان " خینجوشون " اثر مختار فیاض
- توزیع تعداد ۵۰ عدد کلاه ایمنی از طرف شهرداری بین موتورسیکلت سواران شهر وحدتیه
- حضور پنج بازیکن بوشهری در اردوی انتخابی تیم ملی فوتبال جوانان
- سرپرست روابط عمومی اداره کل ورزش و جوانان استان بوشهر منصوب شد
- تخصیص ۲۰ میلیارد تومان برای تجهیز هیئتهای ورزشی بوشهر
- حضور کشتی گیران استان بوشهر در مسابقات بین المللی جام شاهد
- نوسان قیمت در محصولات کشاورزی؛ از زمین تا بازار
- بازسازی اساسی پاسگاههای پلیس راه استان بوشهر
- تقابل ادبی فرماندار دشتستان با هاروکی موراکامی از ژاپن !
- معماری شهر آفتاب بوشهر متناسب با نمای بومی اجرا میشود
اتحادخبر: یک گروه بینالمللی از پژوهشگران در بررسی جدید خود، جهشهایی را شناسایی کردهاند که میتوانند به بروز یک اختلال عصبی نادر منجر شوند.
اتحادخبر: یک گروه بینالمللی از پژوهشگران در بررسی جدید خود، جهشهایی را شناسایی کردهاند که میتوانند به بروز یک اختلال عصبی نادر منجر شوند.
به گزارش ایسنا و به نقل از مجله "Nature Communications"، یک گروه بینالمللی از پژوهشگران به سرپرستی "مرکز پزشکی دانشگاه پیتزبورگ" (UPMC) آمریکا، علت یک اختلال عصبی نادر را شناسایی کردهاند که با تاخیر در رشد و بینظمی حرکات عضلات یا "آتاکسی" (Ataxia) مشخص میشود.
پژوهشگران دریافتند که این اختلال، در اثر یک جهش در پروتئین موسوم به "GEMIN5" ایجاد میشود که یکی از مهمترین عناصر سازنده یک مجموعه پروتئینی است و متابولیسم آرانای را در سلولهای عصبی کنترل میکند. جهش در GEMIN5، پیش از این با هیچ بیماری ژنتیکی مرتبط نشده بود.
"اودای پاندی" (Udai Pandey)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این موضوع دقیقا مانند ساختن یک خانه است. اگر یک آجر را از پایه ساختمان بیرون بیاورید، همه ساختمان از هم میپاشد.
پروتئین GEMIN5، بخشی از یک مجموعه پروتئینی است که فرآیندهای مهم سلولی از جمله گسترش رشد سلولهای عصبی مانند "دندریتها" و "آکسونها" را تنظیم میکند. جهش در یک پروتئین مهم دیگر از این مجموعه که پروتئین "SMN" نام دارد، به بروز یک اختلال عصبی متفاوت موسوم به "آتروفی عضلانی نخاعی" (Spinal muscular atrophy) منجر میشود.
پژوهشگران در این پروژه، دادههای مربوط به ۳۰ خانواده بیمار را در ۱۲ کشور متفاوت گردآوری کردند.
از آنجا که جدا کردن نورونهای زنده از افراد امکانپذیر نبود، پژوهشگران باید روش دیگری را برای گرفتن نمونههای آزمایش پیدا میکردند. آنها نمونه خون بیماران کودک را که نشانههای عصبی داشتند، جمعآوری کردند.
دانشمندان پس از مقایسه مواد ژنتیکی نورونهای کودکان بیمار با اقوامی که تحت تاثیر بیماری نبودند، نشانههای عصبی بیماری را با ۲۶ جهش در GEMIN5 مرتبط ساختند که به ساختار پروتئین آسیب میرساند.
"دیپا راجان" (Deepa Rajan)، از پژوهشگران این پروژه گفت: شاید بسیاری از اختلالات ژنتیکی، نادر به نظر برسند اما در مجموع نسبتا متداول هستند. ما اکنون میتوانیم از فناوری نسل بعد برای کمک کردن به شناسایی کودکانی استفاده کنیم که بیماری آنها تشخیص داده نشده است. کشف هر ژن جدید، آغاز سفر برای درک بهتر این بیماریها است.
تازه ترین خبرها
- توزیع تعداد ۵۰ عدد کلاه ایمنی از طرف شهرداری بین موتورسیکلت سواران شهر وحدتیه
- حضور پنج بازیکن بوشهری در اردوی انتخابی تیم ملی فوتبال جوانان
- سرپرست روابط عمومی اداره کل ورزش و جوانان استان بوشهر منصوب شد
- تخصیص ۲۰ میلیارد تومان برای تجهیز هیئتهای ورزشی بوشهر
- حضور کشتی گیران استان بوشهر در مسابقات بین المللی جام شاهد
- نوسان قیمت در محصولات کشاورزی؛ از زمین تا بازار
- بازسازی اساسی پاسگاههای پلیس راه استان بوشهر
- معماری شهر آفتاب بوشهر متناسب با نمای بومی اجرا میشود
- رییس بنیاد شهید و امور ایثارگران کشور وارد استان بوشهر شد
- مشکلات اراضی مردم در استان بوشهر برطرف شود
- بیش از ۲ هزار عملیات سازمان آتشنشانی شهرداری بوشهر انجام شد
- مسؤولان قضائی شهرستان کنگان در حل مشکلات اهتمام ورزند
- محموله بزرگ کالای قاچاق در گناوه کشف شد
- تغییر رویکرد بانکهای استان بوشهر به توسعه محوری
- ۳۲ هزار مجوز استخدام فرزندان شهدا و ایثارگران اخذ شد
- رقم باورنکردنی کرایهخانه در تهران ۱۳۳۷ (+عکس)
- سپیداج ؛ آیا تا کنون این جاندار که 3 قلب دارد را دیده اید؟! (+عکس)
- نگاهی به مهم ترین سیستم های پدافند ایران (+عکس)
- ترکیه : نتانیاهو در صدد کشاندن منطقه به جنگ است
- رئال روی مکرون را زمین می اندازد
- سرمربی تیم فوتبال سپاهان: شاید وقتی نباشم، اسم من را صدا بزنند
- سرمربی پرسپولیس به نشست خبری نرسید
- بایدن : ایران بهدنبال محو اسرائیل است
- صعود سپاهان در جدول با برد در دربی اصفهان
- پیام تبریک رهبر انقلاب به قهرمانان کشتی آزاد و فرنگی
- محرومیت حسینی و جریمه نقدی برای مرادمند و استقلال
- برای جلوگیری از سرطان روده مسواک بزنید
- این باکتریها به خون انسان تشنه هستند!
- نکات نگهداری از گیربکس دستی خودرو
- بیکارتر از کیم کارداشیان، مرفهتر از ایلان ماسک!
- مصرف این صیفی همه کمبودهای بدن و ویتامین ها را جبران می کند/ تنظیم آنی فشار و قند خون
- جراحی برداشتن لوزه؛ چرا و چه کسانی؟
- به بچههایتان نودل ندهید!
- رئال راهی نیمهنهایی لیگ قهرمانان شد
- دیوید کامرون خطاب به اسرائیل: درگیری را تشدید نکنید
- حماس: نتانیاهو جدیتی برای آزادی اسرا ندارد
- امیر عبداللهیان عازم نیویورک شد
- دیدار پرسپولیس و نفت؛ ماموریت متفاوت برای قهرمانی و بقا
- فال روزانه ۱۴۰۳.۰۱.۳۰
- عناوین روزنامههای امروز1403/01/30
- عناوین روزنامههای ورزشی امروز1403/01/30
- تفاوت استراتژی فروش در پردیس/ ثبت ۶ ركورد در تولید و صادرات
- افزایش 136 درصدی درآمد پتروشیمی پردیس در اسفندماه 1402
- نسخه اینترنتی هفته نامه اتحاد جنوب/شماره 1288
- آریاساسول در بین ۸۲۸ ناشر بورسی رتبه اول را به خود اختصاص داد
- رژه روز ارتش در بوشهر برگزار شد
- نقش و جایگاه ارتش تبیین و اطلاعرسانی شود
- دقیقی و ادامه تمرینات ویژه برای استقلال
- سردار آزمون گزینه در دسترس رُمیها
- پیام وزیر اطلاعات درباره حمله سپاه به اسرائیل