نفیسه کروبی

تشخیص پیش از تولد یکی از حوزه‌های علم ژنتیک پزشکی است که در ارتباط با مطالعه و بررسی جنین در داخل رحم مادر می باشد. هدف از تشخیص پیش تولد، صرفا شناسایی اختلالات در دوره جنینی و اجازه ختم بارداری در صورت یافتن نقصی در جنین نیست. بلکه اهداف تشخیص پیش از تولد را می ‌توان به این صورت بیان کرد که محدوده ‌ای از انتخاب های آگاهانه برای زوج های در معرض خطر به دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال را فراهم می‌ کند. اطمینان دادن و کاستن اضطراب خصوصا در بین گروه های پرخطر، اجازه آغاز بارداری برای زوج های در معرض خطر داشتن کودکی مبتلا به نوع خاصی از نقص مادرزادی که در غیر این صورت ممکن است از بچه ‌دار شدن منصرف شوند، با علم به اینکه وجود یا فقدان اختلال در جنین را می ‌توان با آزمایش تائید کرد.

تشخیص پیش از تولد، قادر به تشخیص زودهنگام اختلالات مادرزادی و اختلالات ژنتیکی در رحم است. خطر ابتلا یک کودک به برخی از ناهنجاری های مادرزادی چه به صورت ژنتیکی و یا به صورت محیطی بین ۳ تا ۵ ٪ متفاوت است. در خانواده هایی که در معرض خطر یک اختلال ژنتیکی هستند، احتمال داشتن یک کودک مبتلا به بیماری، ممکن است چندین برابر خطر ابتلا به سرطان باشد، بنابراین در این خانواده ها روش های تشخیص زودهنگام باید به دقت اعمال شود. تکنیک های پیشرفته تصویربرداری و همچنین روش های زیست شناسی مولکولی و سیتوژنتیک، وسیله ای جهت تشخیص زودهنگام پیش از تولد  بسیاری از ناهنجاری های ساختاری مادرزادی و بیماری های ژنتیکی را در خانواده های پر خطر فراهم کرده است.
انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و مخصوصا قبل از بارداری در مشخص کردن والدینی که در معرض خطر داشتن فرزندی بیمار قرار دارند، نقش اساسی دارد. اگر چه اکثریت موارد تشخیص های پیش از تولد به اطمینان دهی به والدین ختم می ‌شود، والدین باید درک کنند که آن ها هیچ اجباری به ختم بارداری در صورت تشخیص اختلال ندارند. بیماری های بسیاری وجود دارند که هنوز نمی ‌توان آنها را پیش از تولد تشخیص داد، اما هر ماه اختلالات دیگری به فهرست بیماری هایی که تشخیص پیش از تولد برای آنها امکان پذیر است، اضافه می‌ شوند.
شیوه‌هایی که در حال حاضر برای تشخیص پیش از تولد بکار می ‌روند شامل روش های تهاجمی و غیر تهاجمی می ‌باشد. روش ‌های تهاجمی شامل آمنیوسنتز ، نمونه برداری از پرزهای کوریونی و کوردوسنتز می ‌باشد. روش های غیر تهاجمی شامل غربالگری سرم مادر، اولترا سونوگرافی ، جدا کردن سلولهای جنینی از گردش خون مادر و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی می ‌باشد.
تشخیص پیش از تولد، حوزه پیوسته تغییر کننده‌ ای همراه با دانش در حال گسترش و فن ‌آوری های جدید است. بنابراین هر گونه تلاش برای تعیین وضعیت این علم، سریعا تاریخ گذشته می ‌شود. کارمندان مراقبت بهداشتی باید از احتمال تغییرات و اهمیت دستیابی به جدیدترین اطلاعات آگاه باشند و این اطلاعات باید از طریق برنامه ‌های تشخیص پیش از تولد یا درمانگاه های ژنتیک برای آنها فراهم شود.
والدین و کارمندان بهداشتی باید به موضوعات اخلاقی دخیل در تشخیص پیش از تولد توجه داشته باشند. فن ‌آوری های تولید مثلی جدید به نگرانی های اخلاقی ، اضافه کرده ‌اند. کارمندان بهداشتی ، متخصصان اخلاقی زیستی و خانواده ‌هایی که با آنها کار می ‌کنند، باید از پیشرفت های جدید در تحقیقات ژنتیک کاربردی و ژنتیک پایه آگاه باشند تا جامع ترین و اخلاقی ترین تصمیمات ممکن را اتخاذ کنند. در واقع کاربرد دانش ژنتیک برای بهتر کردن سلامت انسان هدف نهایی ژنتیک در پزشکی است.
تشخیص پیش از تولد نیاز به همکاری تعدادی از واحدها دارد: مامایی ، سونوگرافی ، ژنتیک پزشکی برای هدف ارزیابی و تشخیص،  مشاوره ژنتیکی و خدمات آزمایشگاهی. به علت پیچیدگی انسجام دادن این اعمال ، تشخیص پیش از تولد معمولا با رجوع به برنامه ‌های چند جانبه ‌ای مرتب می ‌شود که در آن ژنتیک نقشی ضروری ایفا می ‌کند. در واقع با کمک روش تشخیص پیش از تولد، در صورت ابتلای جنین به بیماری مورد آزمایش، ختم حاملگی از طریق سقط جنین انجام می شود. هرچند سقط جنین های مبتلا به بیماری، یکی از علل استرس های زمان بارداری به شمار می رود و تحقیقات نشان می دهد زنان گاهی تا سال ها بعد از سقط از عوارضی همچون بی خوابی، افسردگی، احساس گناه و ده ها عارضه دیگر رنج می برند.
در مقایسه با تشخیص های رایج پیش از تولد که در آزمایشگاه ها انجام می شود، تشخیص پیش از بارداری، اصولا بی خطر و بدون عوارض خاصی است. با استفاده از این تکنیک، بسیاری از خانواده ها می توانند به آرزوی دیرینه خود که داشتن فرزندی سالم است، با عوارض کمتری دست یابند.

نفیسه کروبی
دانشجوی دکترای سلولی و مولکولی